नए आनुवंशिक उपकरण से गर्भावस्था के नुकसान से जुड़े गुणसूत्र परिवर्तनों का पता चला: अध्ययन

Story by आवाज़ द वॉयस | Published by onikamaheshwari | Date 16-11-2025

New genetic tool reveals chromosome changes linked to pregnancy loss: Study

मैरीलैंड [अमेरिका]

गर्भावस्था का नुकसान सभी गर्भधारण में से 25 प्रतिशत तक को प्रभावित करता है, जिसमें अधिकांश गर्भपात पहली तिमाही में होते हैं और लगभग आधे आनुवंशिक या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण होते हैं। लेकिन जब गर्भावस्था का नुकसान तीन या अधिक बार होता है, तो अंतर्निहित कारण की पहचान करना काफी चुनौतीपूर्ण हो जाता है, और अक्सर अज्ञात ही रहता है।

अब, बोस्टन में एसोसिएशन फॉर मॉलिक्यूलर पैथोलॉजी (एएमपी) की 2025 की वार्षिक बैठक और एक्सपो में प्रस्तुत दो नए अध्ययनों से पता चलता है कि ऑप्टिकल जीनोम मैपिंग (ओजीएम) नामक एक अत्याधुनिक तकनीक पारंपरिक तरीकों से छूटे आनुवंशिक कारकों को उजागर कर सकती है, जिससे उत्तर खोजने वाले परिवारों के लिए नई उम्मीद जगी है।

डार्टमाउथ-हिचकॉक मेडिकल सेंटर के शोधकर्ताओं ने जांच की कि क्या ओजीएम उन रोगियों में हानिकारक गुणसूत्र परिवर्तनों का पता लगा सकता है जिनके पारिवारिक इतिहास या बार-बार गर्भपात का जोखिम है और जिन्होंने पहले पारंपरिक आनुवंशिक परीक्षण, जैसे कि कैरियोटाइपिंग या क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण, करवाया था, जिससे विभिन्न तरीकों के बीच सीधी तुलना संभव हो सकी।

औसतन, शोधकर्ताओं ने आंकड़ों की सावधानीपूर्वक समीक्षा करने के बाद जीनोम में लगभग 40 संरचनात्मक परिवर्तन पाए।

अध्ययन में 238 जीनों पर ध्यान केंद्रित किया गया, जिन्हें बार-बार गर्भपात (आरपीएल) से जुड़ा माना जाता है। दो मामलों में, आरपीएल से संबंधित चार महत्वपूर्ण जीन, जो बांझपन में भी भूमिका निभाते हैं, इन संरचनात्मक परिवर्तनों से सीधे प्रभावित हुए। एक अन्य मामले में गुणसूत्रों में एक छिपी हुई पुनर्व्यवस्था देखी गई जिसने आरपीएल से जुड़े नहीं अन्य जीनों को भी बाधित कर दिया।

ये परिणाम दर्शाते हैं कि ऑप्टिकल जीनोम मैपिंग (OGM) उन आनुवंशिक परिवर्तनों को प्रकट कर सकती है जो मानक परीक्षण अक्सर अनदेखा कर देते हैं।

लेखकों का कहना है कि मानक आनुवंशिक परीक्षणों के साथ-साथ, OGM आवर्ती गर्भपात के नैदानिक मूल्यांकन को बेहतर बना सकता है, जिससे चिकित्सकों को संभावित आनुवंशिक कारणों को बेहतर ढंग से समझने में मदद मिलती है।

इस कार्य का नेतृत्व डार्टमाउथ हिचकॉक मेडिकल सेंटर की क्लिनिकल पोस्टडॉक्टरल फेलो, देबोप्रिया चक्रवर्ती, पीएच.डी. ने किया और इसकी देखरेख वहाब ए. खान, पीएच.डी., FACMG और DHMC के क्लिनिकल जीनोमिक्स एवं उन्नत प्रौद्योगिकी अनुभाग के उनके सहयोगियों ने की।

मानव गुणसूत्रों के कुछ भाग, जिन्हें नाज़ुक स्थल कहा जाता है, टूटने, अंतराल या संकुचन के प्रति अधिक संवेदनशील होते हैं, खासकर जब प्रतिकृति या मरम्मत के दौरान डीएनए तनाव में होता है। हालाँकि नाज़ुक स्थलों को जीनोमिक अस्थिरता में योगदान देने के लिए जाना जाता है, लेकिन आवर्ती गर्भपात से उनके संबंध का अच्छी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है।

क्वींस विश्वविद्यालय के किंग्स्टन स्वास्थ्य विज्ञान केंद्र और ओटावा विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने नाज़ुक स्थलों और आवर्ती गर्भपात के बीच संबंध की जाँच की। एक 33 वर्षीय मरीज़ को लगातार तीन बार गर्भपात के बाद उनके पास भेजा गया था। पारंपरिक गुणसूत्र परीक्षण में उसकी लगभग एक-तिहाई कोशिकाओं में दुर्लभ नाज़ुक स्थान FRA16B पर दरारें पाई गईं।

ऑप्टिकल जीनोम मैपिंग (OGM) का उपयोग करके, उन्होंने पाया कि FRA16B पर दोहराया गया डीएनए खंड बहुत बड़ा था, जिससे अस्थिरता की पुष्टि हुई जो संभवतः गर्भपात से जुड़ी हो सकती है।

FRA16B जैसे नाज़ुक स्थान प्रजनन संबंधी समस्याओं के लिए कम महत्व वाले कारक हो सकते हैं, और OGM को शामिल करने से पहले छूटे हुए कारणों की पहचान करने में मदद मिल सकती है। पारंपरिक साइटोजेनेटिक परीक्षण (जैसे कैरियोटाइपिंग) को OGM के साथ मिलाने से नाज़ुक स्थानों की स्पष्ट और अधिक सटीक समझ मिलती है।